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　　【雜志簡(jiǎn)介】

　　《癲癎與神經(jīng)電生理學(xué)雜志》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)腦電圖與癲癇學(xué)組和貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院聯(lián)合主辦，由貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院承辦，是目前我國(guó)癲癇與臨床神經(jīng)電生理專業(yè)唯一經(jīng)批準(zhǔn)國(guó)內(nèi)外公開(kāi)發(fā)行的學(xué)術(shù)刊物。本刊的宗旨是為我國(guó)癲癇學(xué)、臨床神經(jīng)電生理學(xué)及神經(jīng)科臨床工作者提供一個(gè)學(xué)術(shù)園地，為及時(shí)和充分地反映我國(guó)此學(xué)科的研究成果，推動(dòng)此學(xué)科專業(yè)技術(shù)的進(jìn)一步普及、健康發(fā)展和學(xué)術(shù)水平不斷提高作出積極貢獻(xiàn)。本刊的方針是普及與提高相結(jié)合，理論與實(shí)踐相結(jié)合，刊載此專業(yè)臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)總結(jié)和基礎(chǔ)研究的文稿，力求對(duì)工作實(shí)踐有參考和指導(dǎo)作用。

　　【收錄情況】

　　國(guó)家新聞出版總署收錄

　　是中國(guó)科技論文統(tǒng)計(jì)源期刊(中國(guó)科技核心期刊)。

　　【欄目設(shè)置】

　　本刊的專業(yè)內(nèi)容為癲癇內(nèi)外科學(xué)、癲癇病理生理及抗癲癇藥物的開(kāi)發(fā)應(yīng)用等方面的基礎(chǔ)研究，以及臨床腦電圖和腦電位分布圖、腦磁圖和腦磁分布圖，肌電圖、神經(jīng)電圖、誘發(fā)電位、事件相關(guān)電位、大腦高級(jí)功能活動(dòng)與電生理等方面的研究。開(kāi)設(shè)基礎(chǔ)研究、論著、經(jīng)驗(yàn)交流、病例報(bào)告、綜述、講座、學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)、電生理技術(shù)等欄目。

　　本站已成功發(fā)表的論文：

　　1.癲(癎)外科顱內(nèi)電極埋置方法、風(fēng)險(xiǎn)及對(duì)策 楊朋范，張輝建，裴家生，魏梁鋒，梅珍，林巧，賈延增，田君，鐘忠輝

　　2.長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)癲(癎)發(fā)作及在致(癎)灶定位中的意義 劉發(fā)富，袁瓊芝，牛聯(lián)芳，劉慶

　　3.貴州省農(nóng)村地區(qū)驚厥性癲(癎)患者焦慮、抑郁狀態(tài)調(diào)查分析 孫良先，伍國(guó)鋒，劉濤，姚蘊(yùn)桐，張益霞，趙否曦，陳佐俊，歐勇，楊光彥

　　4.抗癲(癎)藥物或非藥物治療反射性癲(癎)伴異常腦電圖的臨床觀察 許飛，孫紅斌，XU Fei，SUN Hongbin

　　5.經(jīng)顱磁刺激治療癲(癎)部分性發(fā)作患者前后運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)功能研究 陳升東，于蘇文，蔣建波，CHEN Shengdong，YU Suwen，JIANG Jianbo

　　6.癲(癎)患者的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及相關(guān)影響因素研究 陳國(guó)鋒，杜俊秋，徐建洋，CHEN Guofeng，DU Junqiu，XU Jianyang

　　7.1～14歲正常兒童脛后神經(jīng)體感誘發(fā)電位正常值及其特點(diǎn) 王昕，楊健，楊文民，王立文，陳倩，李爾珍，朱彥麗，徐光芝

　　8.多種誘發(fā)電位和MRI檢查在多發(fā)性硬化診斷中的價(jià)值 鄒藝，劉英，李素榮，胥勛成，羊潔，馮建華

　　9.肘管綜合征的臨床分型及神經(jīng)電生理分析 趙朝暉，孫曉斌，張艷鋒，孫國(guó)棟，焦延杰

　　10.孤獨(dú)癥兒童面孔認(rèn)知ERP的PrN170研究 樊越波，揭曉鋒，黃丹，伍小云，范楷

　　11.帕金森病患者VEP、BAEP及SEP的測(cè)定 龐愛(ài)蘭，劉磊，孟步亮，PANG Ailan，LIU Lei，MENG Buliang

　　12.危重病性多發(fā)性神經(jīng)病患者神經(jīng)電生理分析 蔡慧敏，付志新，陳江云，張寧，陳明月

　　13.邊緣性腦炎:值得關(guān)注的一類致(癎)性腦病 張穎冬

　　14.急性播散性腦脊髓炎的臨床與影像學(xué)研究進(jìn)展 張鳳娟

　　15.美國(guó)臨床神經(jīng)生理學(xué)會(huì)(10.3)新生兒持續(xù)腦電監(jiān)測(cè)指南 American Clincial Neurophsiology，秦兵，陳潔玲

　　16.托吡酯治療癲(癎)的療效與安全性觀察研究 夏杰，鄭錚，張其梅

　　護(hù)理論文發(fā)表：兩種培訓(xùn)方法對(duì)新畢業(yè)護(hù)士培訓(xùn)效果的觀察

　　[摘要]目的探討兩種培訓(xùn)方法對(duì)新畢業(yè)護(hù)士的培訓(xùn)效果。方法對(duì)2003年一2005年度的5O名新畢業(yè)護(hù)士給予實(shí)施傳統(tǒng)培訓(xùn)方法，設(shè)為對(duì)照組：2006年一2008年度的94名新畢業(yè)護(hù)士給予實(shí)施情境模擬和臨床實(shí)踐相結(jié)合規(guī)范化培訓(xùn)，設(shè)為觀察組。比較兩組新畢業(yè)護(hù)士基礎(chǔ)理論和護(hù)理技術(shù)操作成績(jī)。結(jié)果觀察組新畢業(yè)護(hù)士基礎(chǔ)理論和護(hù)理技術(shù)操作成績(jī)均優(yōu)于對(duì)照組，兩組比較，均P

　　[關(guān)鍵詞]新畢業(yè)護(hù)士,教學(xué)培訓(xùn),技術(shù)操作

　　護(hù)理基礎(chǔ)理論和護(hù)理技術(shù)操作是每位新畢業(yè)護(hù)士必須盡快掌握的基本技能，其掌握的程度是否規(guī)范化可直接影響病人的舒適與康復(fù)Ir。然而，對(duì)于剮走出校門進(jìn)入臨床工作的新護(hù)士來(lái)說(shuō).如何使她們盡快完成從護(hù)生轉(zhuǎn)變到護(hù)士的角色，掌握規(guī)范化護(hù)理技術(shù)操作，更好服務(wù)于臨床，其關(guān)系到護(hù)理質(zhì)量高低和護(hù)理隊(duì)伍的建設(shè)，也是醫(yī)院護(hù)理管理者非常關(guān)注的問(wèn)題。本院是1所三級(jí)甲等綜合醫(yī)院，目前正處于快速發(fā)展時(shí)期，近年來(lái)不斷增設(shè)新科室，新上崗護(hù)士也逐年增加，傳統(tǒng)的培訓(xùn)方法雖然取得了一定成效，但仍不理想，新護(hù)士不能很好地運(yùn)用評(píng)判性思維對(duì)患者實(shí)施個(gè)體化護(hù)理。自2006年以來(lái)本院采用了情境模擬和臨床實(shí)踐相結(jié)合的規(guī)范化培訓(xùn)方法.取得了較好效果，現(xiàn)將方法及結(jié)果報(bào)道如下。

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　　癲癎與神經(jīng)電生理學(xué)雜志最新期刊目錄

立體定向腦電圖在難治性癲癇診療中的應(yīng)用進(jìn)展

摘要：難治性癲癇(RE)具有較高致殘率和致死率，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。部分患者可通過(guò)嚴(yán)格的術(shù)前評(píng)估及微創(chuàng)外科手術(shù)減少或控制癲癇發(fā)作，癲癇灶的準(zhǔn)確定位是手術(shù)成功的關(guān)鍵。立體定向腦電圖(SEEG)是一種微創(chuàng)侵入性評(píng)估技術(shù)，基于解剖—電—臨床理論，結(jié)合多模態(tài)神經(jīng)影像規(guī)劃路徑，并在機(jī)器人輔助下精準(zhǔn)植入電極。該技術(shù)可以精準(zhǔn)記錄大腦淺層和深層結(jié)構(gòu)的電生理信號(hào)，實(shí)現(xiàn)癲癇網(wǎng)絡(luò)的準(zhǔn)確定位，為手術(shù)路徑規(guī)劃提供重要依據(jù)。S...

腦電圖在抗NMDAR腦炎中的特征及診斷評(píng)估價(jià)值

摘要：抗N-甲基-D-天冬氨酸受體(NMDAR)腦炎是一種由自身免疫系統(tǒng)介導(dǎo)的、嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，臨床表現(xiàn)多樣且常伴有腫瘤，早期易漏診和誤診。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)抗NMDAR腦炎的研究不斷更新，該病的腦電圖(EEG)特征日益受到關(guān)注。該病的EEG異常率約90%,多表現(xiàn)為局灶性或彌漫性慢波，其中極度δ刷(EDB)的出現(xiàn)率約30%;特別是合并癲癇的病例，EEG的異常程度常與臨床表現(xiàn)相符。因此，EEG是抗NMD...

慢性頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞后病理證實(shí)的新生血管1例

摘要：頸內(nèi)動(dòng)脈顱內(nèi)段慢性閉塞可通過(guò)影像學(xué)診斷，但閉塞部位的微觀病理改變難以直接觀察。本文報(bào)道了1例合并類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的癥狀性雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈顱內(nèi)段慢性閉塞患者。在對(duì)該患者的血管再通術(shù)中獲取了閉塞段管壁組織，經(jīng)病理學(xué)檢查顯示存在新生血管，而這一發(fā)現(xiàn)并未在術(shù)前的常規(guī)計(jì)算機(jī)斷層掃描血管造影(CTA)和數(shù)字減影血管造影(DSA)檢查中被檢出。該發(fā)現(xiàn)有助于提高對(duì)動(dòng)脈閉塞后病理生理變化的認(rèn)識(shí)，提示臨床醫(yī)生在進(jìn)行慢性頸動(dòng)脈...

LAMB1基因突變致無(wú)腦回畸形5型1例報(bào)告

摘要：本文回顧性分析了1例LAMB1基因突變致無(wú)腦回畸形5型患兒的基因型和臨床表型，并綜述既往文獻(xiàn)報(bào)道的12例患者的基因突變和臨床表型。本例患兒有嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩和癲癇性痙攣發(fā)作，頭顱MRI提示皮層發(fā)育不良、巨腦回畸形及腦白質(zhì)廣泛異常信號(hào)，后期出現(xiàn)腦室擴(kuò)張和小腦萎縮，腦電圖呈高度失律改變。基因檢測(cè)提示LAMB1基因突變(c.2376C>G純合突變),結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)，符合無(wú)腦回畸形5型診斷標(biāo)...

創(chuàng)傷性腦損傷患者腦脊液HMGB1濃度與肺部炎癥的相關(guān)性

摘要：目的 分析創(chuàng)傷性腦損傷(TBI)患者腦脊液高遷移率蛋白B1(HMGB1)濃度與肺部炎癥的相關(guān)性，為TBI患者肺部炎癥的治療提供參考依據(jù)。方法 本研究納入2024年2月至2025年2月在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)外科住院且臨床診斷為TBI的患者。采集TBI患者入院72 h內(nèi)的腦脊液與第二次復(fù)查時(shí)的腦脊液，ELISA法測(cè)定腦脊液中HMGB1濃度。同時(shí)收集患者性別、年齡、胸部影像學(xué)資料、生化指標(biāo)、GCS評(píng)...

重型顱腦損傷合并嚴(yán)重多發(fā)傷患者的死亡原因分析

摘要：目的 分析重型顱腦損傷合并嚴(yán)重多發(fā)傷患者的死亡原因，總結(jié)診治經(jīng)驗(yàn)，為該疾病的臨床救治提供參考依據(jù)。方法 回顧性分析2018年1月至2023年8月貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院收治的142例重型顱腦損傷[格拉斯哥昏迷評(píng)分(GCS)3～8分]合并嚴(yán)重多發(fā)傷[損傷嚴(yán)重程度評(píng)分(ISS)>25分]患者的臨床資料。將患者分為生存組(n=116)和死亡組(n=26),對(duì)性別、年齡、致傷因素、合并基礎(chǔ)疾病、是否合并...

老年出血性腦卒中患者卒中相關(guān)性肺炎風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建及驗(yàn)證

摘要：目的 利用機(jī)器學(xué)習(xí)方法構(gòu)建老年出血性腦卒中患者卒中相關(guān)性肺炎(SAP)的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型，為臨床決策和預(yù)防控制提供參考。方法 回顧性收集2020年1月至2022年12月貴州省貴陽(yáng)市3所三級(jí)醫(yī)院的老年出血性腦卒中患者作為建模的研究對(duì)象，按7∶3分配原則隨機(jī)拆分為訓(xùn)練集(n=462)與內(nèi)部驗(yàn)證集(n=196)。同時(shí)回顧性收集2023年1月至2023年12月上述3所醫(yī)院老年出血性腦卒中患者(n=130)的臨...

早期帕金森患者認(rèn)知功能障礙定量腦電圖特征及影響因素的橫斷面分析

摘要：目的 分析早期帕金森(PD)患者不同認(rèn)知功能的定量腦電圖(qEEG)特征。方法 選取2022年7月至2023年3月在湖州市第三人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的Hoehn-Yahr(H-Y)分期≤2.5期的59例PD患者作為研究對(duì)象，根據(jù)簡(jiǎn)明智力狀態(tài)量表(MMSE)、蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表(MoCA)評(píng)分將其分為認(rèn)知功能正常(PD-CN)組(n=34)和認(rèn)知功能障礙(PD-CI)組(n=25)。收集患者的臨床特...

癲癇患者立體定向腦電圖電極植入術(shù)圍術(shù)期改良精細(xì)化護(hù)理管理方案的構(gòu)建及應(yīng)用

摘要：目的 構(gòu)建癲癇患者立體定向腦電圖(SEEG)電極植入術(shù)圍術(shù)期改良精細(xì)化護(hù)理管理方案并探討其應(yīng)用效果。方法 采用非同期對(duì)照研究設(shè)計(jì)，將2023年1月至2024年8月在中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院癲癇外科住院且行SEEG電極植入術(shù)的46例癲癇患者納入觀察組，采用SEEG電極植入術(shù)圍術(shù)期的改良精細(xì)化護(hù)理管理方案進(jìn)行護(hù)理；將2021年1月至2022年12月行SEEG電極植入術(shù)的49例癲癇患者納入對(duì)照組，為...

長(zhǎng)程視頻腦電圖在小兒癲癇定性及定位診療中的價(jià)值

摘要：目的 分析長(zhǎng)程視頻腦電圖(VEEG)在小兒癲癇定性及定位診療中的價(jià)值。方法 選取鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院2022年4月至2024年9月期間收治的125例疑似癲癇患兒為研究對(duì)象，所有患兒均接受長(zhǎng)程VEEG和常規(guī)腦電圖(REEG)檢查。分析長(zhǎng)程VEEG和REEG對(duì)癲癇癇樣放電、臨床癥狀及同步臨床發(fā)作的檢出率，并分析長(zhǎng)程VEEG檢出癇樣放電的時(shí)相特征及其對(duì)癲癇患者病灶的定位情況。結(jié)果 長(zhǎng)程VEEG檢出癇樣放...

利用決策樹(shù)算法構(gòu)建急性腦梗死恢復(fù)期并發(fā)抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)可視化模型

摘要：目的 利用決策樹(shù)算法構(gòu)建急性腦梗死(ACI)恢復(fù)期并發(fā)抑郁癥的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)可視化模型。方法 回顧性分析2020年10月至2023年12月期間河南省榮軍醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科收治的306例ACI恢復(fù)期患者的臨床資料，根據(jù)患者漢密頓抑郁量表(HAMD)評(píng)分將其分為抑郁癥組(n=125)和非抑郁癥組(n=181),采用多因素logistic回歸分析法探討ACI患者恢復(fù)期并發(fā)抑郁癥的影響因素。按照7∶3比例將306例...

動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)在顱內(nèi)膠質(zhì)瘤繼發(fā)癲癇患者抗癲癇藥物減停中的指導(dǎo)作用

摘要：目的 探討動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)在顱內(nèi)膠質(zhì)瘤繼發(fā)癲癇患者抗癲癇藥物減停中的指導(dǎo)作用。方法 回顧性分析2022年12月至2023年10月期間商丘市第一人民醫(yī)院收治的85例顱內(nèi)膠質(zhì)瘤繼發(fā)癲癇患者的臨床資料，所有患者均服用抗癲癇藥物治療，由神經(jīng)外科臨床醫(yī)師根據(jù)患者的圍術(shù)期病情變化和術(shù)后磁共振檢查結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)估，并經(jīng)與患者商討最終決定減停藥物。停藥前癲癇患者均進(jìn)行動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)，停藥后隨訪12個(gè)月；根據(jù)患者停藥...

心房粘液瘤相關(guān)栓塞性卒中臨床診治2例病例報(bào)告

摘要：栓塞性卒中是心房粘液瘤的常見(jiàn)并發(fā)癥，其臨床診治具有挑戰(zhàn)性。本文報(bào)告了2例以栓塞性卒中為首發(fā)癥狀的心房粘液瘤患者。第1例患者為46歲男性，左側(cè)大腦中動(dòng)脈M2段栓塞，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院卒中量表(NIHSS)評(píng)分5分；經(jīng)3周抗凝治療后成功行心房粘液瘤切除術(shù)，隨訪1年卒中無(wú)復(fù)發(fā)，改良Rankin量表(mRS)評(píng)分0分。第2例患者為72歲女性，左側(cè)大腦中動(dòng)脈M1段及左鎖骨下動(dòng)脈栓塞；接受靜脈溶栓后行機(jī)械取栓術(shù)，...

癲癇共患抑郁患者的腦電特征研究

摘要：目的 探索癲癇合并抑郁患者的腦電特征。方法 收集2019年1月至2022年12月期間中國(guó)人民解放軍西部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院神經(jīng)外科26例癲癇患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。根據(jù)癲癇患者是否共患抑郁將其分為無(wú)抑郁組和共患抑郁組，通過(guò)分頻段的功率譜、腦網(wǎng)絡(luò)特征分析，對(duì)比兩組癲癇患者靜息狀態(tài)下腦電信號(hào)的特征差異。結(jié)果 共患抑郁組的癲癇患者其β頻段的大腦活動(dòng)強(qiáng)度、同其他腦區(qū)的交互強(qiáng)度均顯著弱于無(wú)抑郁組，這種差異在額葉...

脊髓性肌萎縮癥2型與3型的神經(jīng)電生理學(xué)特征和分型標(biāo)準(zhǔn)

摘要：目的 脊髓性肌萎縮癥(SMA)的臨床表型診斷基于發(fā)病年齡和運(yùn)動(dòng)功能，但可能受到一些其他因素的影響。本研究旨在分析SMA 2型和3型患者的神經(jīng)電生理特征，以協(xié)助其表型診斷。方法 對(duì)25例2型SMA患者和26例3型SMA患者進(jìn)行回顧性研究。收集患者的臨床數(shù)據(jù)和電生理結(jié)果并進(jìn)行比較。對(duì)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位(CMAP)波幅進(jìn)行受試者工作特征(ROC)曲線下面積(AUC)檢驗(yàn)，明確其對(duì)SMA表型診斷的價(jià)值及標(biāo)準(zhǔn)...

生酮飲食療法對(duì)難治性癲癇患兒癲癇發(fā)作控制、認(rèn)知及行為的改善效果

摘要：目的 探討生酮飲食療法(KDT)對(duì)難治性癲癇(RE)患兒癲癇發(fā)作控制、認(rèn)知及行為的改善效果。方法 將2022年11月至2024年2月期間在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院接受治療的96例RE患兒按照隨機(jī)數(shù)字表法分為對(duì)照組和治療組，每組48例。對(duì)照組予以常規(guī)治療方案，治療組在常規(guī)治療基礎(chǔ)上聯(lián)合KDT治療，持續(xù)治療3個(gè)月。對(duì)比兩組RE患兒的癲癇發(fā)作控制、認(rèn)知功能、行為功能及血管內(nèi)皮功能。結(jié)果 治療3個(gè)月后，治療組...

經(jīng)顱多普勒超聲發(fā)泡試驗(yàn)不同分流量分級(jí)卵圓孔未閉與偏頭痛臨床特征的相關(guān)性

摘要：目的 探討經(jīng)顱多普勒超聲發(fā)泡試驗(yàn)(cTCD)不同分流量分級(jí)的卵圓孔未閉與偏頭痛臨床特征的相關(guān)性。方法 共納入106例偏頭痛患者，收集患者的一般臨床資料，包括性別、年齡、身高、體質(zhì)量及基礎(chǔ)疾病史等，所有患者均規(guī)范完成cTCD并根據(jù)右向左分流(RLS)分級(jí)分組，同時(shí)完成頭痛視覺(jué)模擬量表(VAS)的評(píng)分及頭痛影響測(cè)評(píng)量表-6(HIT-6)評(píng)定。結(jié)果 106例偏頭痛患者中RLS-0級(jí)的患者49例，RLS-...

癲癇飲食治療的研究進(jìn)展

摘要：癲癇是一種慢性腦功能障礙性疾病，癲癇的治療除了傳統(tǒng)的藥物和手術(shù)方式外，還包括飲食治療，例如低血糖指數(shù)飲食(LGIT)、生酮飲食(KD)、改良阿特金斯氏飲食(MAD)及中鏈甘油三酯飲食(MCTD)等。這些飲食方案通過(guò)調(diào)整癲癇患者碳水化合物和脂肪的攝入比例，影響血糖水平和大腦能量代謝，從而減少患者癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度。此外，癲癇患者的飲食管理還包括營(yíng)養(yǎng)均衡、增加蔬菜水果攝入、避免過(guò)敏食物和控制鹽分...

免疫療法在癲癇治療中的研究進(jìn)展與臨床應(yīng)用

摘要：癲癇是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，我國(guó)癲癇患者已逾1 200萬(wàn)，其反復(fù)發(fā)作的臨床特征嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。傳統(tǒng)抗癲癇藥物對(duì)部分患者療效有限，亟需探索新型治療策略。免疫系統(tǒng)異常與癲癇發(fā)病密切相關(guān)，尤其是自身免疫性癲癇及神經(jīng)炎癥機(jī)制，為癲癇的免疫療法奠定理論基礎(chǔ)。本文系統(tǒng)地綜述了癲癇免疫機(jī)制、免疫療法在癲癇治療中的研究進(jìn)展及臨床應(yīng)用，并通過(guò)分析其臨床試驗(yàn)與動(dòng)物模型，探討免疫療法在局灶性與全身性癲癇中的療...

GJC2基因復(fù)合雜合變異致佩梅樣病2例報(bào)告

摘要：本文報(bào)告了2例GJC2基因復(fù)合雜合變異致佩梅樣病(PMLD)患兒的臨床資料及基因檢測(cè)結(jié)果。病例1患兒女性，4歲6個(gè)月，幼兒期起病，臨床表現(xiàn)為眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)及運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度落后；頭顱影像學(xué)提示腦白質(zhì)髓鞘化明顯落后。病例2為病例1哥哥，有類似病史。家系全外顯子測(cè)序分析發(fā)現(xiàn)兄妹倆均攜帶GJC2基因復(fù)合雜合變異：c.703T>C(p.Tyr235His)、c.735C>A(p.Cys245*...

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