中華醫學遺傳學

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中華醫學遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：51-1374/R; 國際標準刊號：1003-9406; 主辦單位：中華醫學會; 主管單位：中國科學技術協會; 上一本期雜志：兵團醫學臨床醫學期刊; 下一本期雜志：中國醫科大學學報遼寧省醫學學報

　　《中華醫學遺傳學》醫學核心期刊投稿，創刊于1984年，由中華醫學會主辦。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針;主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。設有論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。

　　自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化學文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物學文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷蘭《醫學文摘》(ExcerptaMedica)和俄羅斯《文摘雜志》(AbstractJournal)六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎;1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎;1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。

　　中華醫學遺傳學雜志欄目設置

　　論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告

　　中華醫學遺傳學雜志榮譽

　　CA 化學文摘(美)CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)Pж(AJ) 文摘雜志(俄)萬方收錄(中)劍橋科學文摘北大核心期刊(中國人文社會科學核心期刊)醫學文摘哥白尼索引(波蘭)文摘與引文數據庫文摘雜志知網收錄(中)統計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國學術期刊(光盤版)全文收錄期刊

　　閱讀推薦：中華實用兒科臨床雜志

　　《中華實用兒科臨床雜志》兒科醫學雜志，創刊于1986年，是由新鄉醫學院主管、主辦的兒科學類高級學術期刊，為兒科學類核心期刊、中國科技論文統計源期刊(中國科技核心期刊)，RCCSE中國核心學術期刊，河南省一級期刊，美國《化學文摘》、俄羅斯《文摘雜志》、波蘭《哥白尼索引》、美國《烏利希期刊指南》來源期刊，首批加入WHO西太平洋地區醫學索引。

　　中華醫學遺傳學最新期刊目錄

FADS2基因rs174575和rs2845574單核苷酸多態性與妊娠婦女血脂與血壓的相關性研究

摘要：目的探討多不飽和脂肪酸去飽和酶2(FADS2)基因rs174575和rs2845574單核苷酸多態性(SNP)與妊娠糖尿病(GDM)患者血脂水平間的關系。方法選取2013年1月1日至2021年12月31日于四川大學華西第二醫院就診的1 514例孕婦為研究對象, 其中GDM患者583例(GDM組), 正常妊娠婦女931例(對照組)。應用Sanger測序法對所有孕婦FADS2基因rs174575和rs...

河南省戊二酸血癥I型的新生兒篩查、臨床特征及基因變異分析

摘要：目的探討河南省戊二酸血癥I型(GA1)的新生兒發病率、臨床特征、基因變異特點及預后的情況。方法選取2016年1月至2022年12月在鄭州大學第三附屬醫院接受串聯質譜法(MS/MS)進行遺傳代謝病篩查的814 625例新生兒作為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集患兒的臨床資料。采用全外顯子組測序對GA1篩查陽性的新生兒進行GCDH基因變異分析, 用Sanger測序對其進行家系驗證。根據美國醫學遺傳...

連云港地區苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患兒的基因型-表型關聯研究

摘要：目的構建連云港地區苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(PAHD)患兒基因變異譜和表型譜, 探討不同基因型與對應表型之間的關聯。方法選取2015年1月～2022年12月期間, 江蘇省新生兒疾病篩查中心連云港分中心臨床確診的80名高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒為研究對象。采集患兒血液樣本, 應用高通量測序(NGS)、Sanger測序和多重連接探針擴增(MLPA)分析等技術進行基因變異檢測, 分析PAH變異特征。同步收...

Leber先天性黑矇11個家系患者的臨床表型及遺傳變異分析

摘要：目的回顧性分析11個Leber先天性黑矇（LCA）家系患者的臨床表現與遺傳變異特點。方法以2020年1月至2023年12月鄭州大學第一附屬醫院確診的11個LCA患病家系為研究對象。收集患者的臨床表型信息, 采集患者及其家系成員的外周血樣, 提取基因組DNA, 進行全外顯子組測序（WES）。對候選致病變異進行Sanger測序和qPCR驗證。檢索相關數據庫, 并用軟件對其有害性進行預測。依據美國醫學遺...

ABO血型Aw26亞型1例的基因測序及蛋白結構模型分析

摘要：目的分析1例Aw26亞型的基因序列、蛋白結構模型以及變異對糖基轉移酶(GTA)動態穩定性的影響。方法以1例ABO血型鑒定時發現正定型與抗-A凝集強度明顯減弱, 正反定型一致的22歲男性作為研究對象。通過血清學檢測(抗-A、抗-B、抗-H、反定型)鑒定其ABO表型, 用Sanger法對其進行ABO血型基因測序, 用TOPOT-A克隆技術對變異位點進行單體型分析, 用PyMol軟件構建分子模型, 用G...

Stickler綜合征Ⅰ型1個四代家系的臨床表型及基因型研究

摘要：目的對一個Ⅰ型Stickler綜合征的四代家系進行基因檢測和臨床表型分析, 探討其基因型與表型的相關性。方法以2023年2月因"小下頜、舌后墜, 腭裂"畸形轉診至廣州中醫藥大學第二附屬醫院的1例患兒及其家系成員作為研究對象。采用回顧性分析, 收集患兒的相關臨床資料, 采集其家系四代共17人(包括4例患者和13個表型正常的個體)的外周血樣, 進行全外顯子組測序, 并對候選變異進行Sanger測序家系...

Lesch-Nyhan綜合征患兒2例的臨床特點及治療分析

摘要：目的探討2例Lesch-Nyhan綜合征（LNS）患兒的臨床、遺傳學特征, 治療及預后。方法選取2023年4月與2024年1月于復旦大學附屬兒科醫院安徽分院（安徽省兒童醫院）就診的2例臨床診斷LNS患兒（患兒1、2）為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集患兒1、2的臨床資料（癥狀、體征、實驗室及影像學檢查結果）與治療經過及隨訪結果。采集患兒1及其父母外周靜脈血各2 mL, 對患兒1進行全外顯子組測...

甲狀旁腺功能減低-感音性耳聾-腎發育不良綜合征1例新生兒的分析暨文獻復習

摘要：目的分析1例甲狀旁腺功能減低-感音性耳聾-腎發育不良綜合征(HDR)患兒的表型及基因型。方法以2023年12月6日鄭州大學第一附屬醫院診斷的1例HDR合并甲狀腺缺如的新生兒為研究對象, 聯合全外顯子組測序(WES)以及低深度全基因組測序(Lc WGS)分析患兒的遺傳學病因。以"甲狀旁腺功能減低""感音性耳聾""腎發育不良""HDR""Barakat""GATA3"為關鍵詞, 檢索知網數據庫、萬方數...

OFD1基因變異所致口-面-指(趾)綜合征1例患兒的臨床及遺傳學分析

摘要：目的探討1例口-面-指（趾）綜合征Ⅰ型（OFDSⅠ）患兒的臨床特征與遺傳學病因。方法選取2023年3月于寧波大學附屬婦女兒童醫院出生后的1例OFDSⅠ患兒（患兒1）為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集患兒1的臨床資料。采集患兒1及其父母、胞姐外周肘靜脈血各5 mL, 提取基因組DNA, 進行全外顯子組測序（WES）, 采用Sanger測序對候選變異進行家系驗證。根據美國醫學遺傳學與基因組學學會（...

SETD1B基因變異致癲癇發作及語言發育遲緩患兒1例暨文獻復習

摘要：目的探討1例SETD1B基因變異致癲癇發作和語言發育遲緩患兒的臨床特征與遺傳學病因。方法選取2022年9月于鄭州大學第三附屬醫院小兒神經內科收治的1例SETD1B基因變異患兒為研究對象。收集患兒相關臨床資料, 采集患兒及其父母外周血樣, 應用全外顯子組測序（WES）對患兒進行基因檢測, 應用Sanger測序針對候選變異位點進行家系驗證。以"SETD1B""癲癇"與"SETD1B""epilepsy...

FBP1基因變異致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏癥患兒1例的臨床及遺傳學分析并文獻復習

摘要：目的探討FBP1基因變異所致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏癥（FBP1D）患兒的臨床特點和基因變異, 并總結文獻報道的中國FBP1D患者的臨床表型特征和遺傳學病因。方法選取2021年8月因"嘔吐1 d"于寧波大學附屬婦女兒童醫院就診的1例FBP1基因變異所致FBP1D患兒為研究對象, 回顧性收集本例患兒的臨床資料。采集患兒及其父母外周血樣本各3 mL, 并對患兒進行全外顯子組測序（WES）。對患兒檢...

ERF基因變異致Chitayat綜合征患兒1例并文獻復習

摘要：目的探討1例Chitayat綜合征患兒的臨床特征及診治要點。方法選取2019年8月8日就診于鳳慶縣人民醫院兒科的1例Chitayat綜合征患兒作為研究對象。回顧分析患兒的相關臨床資料。采集患兒及其父親、姐姐的外周血樣各5 mL, 對其進行全外顯子組測序（WES）, 對候選致病變異進行Sanger測序家系驗證。用Genome Browser、AlphaFold以及PolyPhen-2等軟件對變異蛋白...

攜帶 CCDC39基因變異并22q11.21缺失的1例原發性纖毛運動障礙患兒的臨床及遺傳學分析

摘要：目的分析1例攜帶CCDC39基因復合雜合變異并22q11.21缺失的原發性纖毛運動障礙(PCD)患兒的臨床及遺傳學特征, 探討兩種變異在其表型形成中的作用。方法以2025年3月于山西省兒童醫院就診的1例PCD患兒為研究對象。采集患兒及其父母的外周血樣, 進行全外顯子組測序(WES)。對候選變異進行Sanger測序家系驗證。用SpliceAI軟件預測剪接位點變異的影響。依據ACMG相關指南評估變異的...

運用光學基因組圖譜技術診斷1例復雜染色體結構重排

摘要：目的運用光學基因組圖譜(OGM)技術對1例復雜染色體結構重排導致不孕的患者進行遺傳學分析與診斷。方法選取2024年4月因"原發性不孕"就診于深圳市龍華區婦幼保健院的1例女性患者為研究對象, 收集患者的相關資料。對患者及其父母進行染色體G顯帶核型分析, 并聯合OGM檢測和拷貝數變異測序(CNV-seq)進行診斷。本研究通過了深圳市龍華區婦幼保健院醫學倫理委員會的審查(批準號:2023052504)。...

去分化脂肪肉瘤患者1例的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討1例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)患者的臨床特征及遺傳學病因。方法選取2025年1月于湖南省人民醫院確診的1例DDLPS患者作為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集本例患者的臨床資料, 包括現病史及既往史, 以及輔助檢查、組織病理學診斷及基因檢測的結果。本研究遵循的程序符合湖南省人民醫院(湖南師范大學附屬第一醫院)醫學倫理委員會的要求, 并獲得其批準(批準號:KY2025-150)。結果本例...

堿基編輯技術在基因功能位點鑒定中的應用

摘要：對基因組致病性單核苷酸多態性的探索在人類致病基因突變研究方面占據重要地位。然而, 研究點突變對基因組結構和功能的影響尚缺乏合適的高通量篩選平臺。CRISPR/Cas9介導的堿基編輯器可實現對人類基因組規模的高通量注釋和人類單基因遺傳病的表型鑒定。堿基編輯器是一種能夠精確實現堿基替換的基因編輯技術, 可用于誘導特定功能位點的突變, 從而觀察其對基因表達、蛋白質功能及細胞表型的影響。此外, 結合堿基編...

不伴 GATA1基因突變的嵌合型21三體綜合征先天性白血病1例患兒的臨床及遺傳學分析

摘要：目的探討1例嵌合型21三體綜合征先天性白血病(CL)患兒的遺傳學特征與發病機制。方法以2025年3月就診于寧波大學附屬婦女兒童醫院的1例CL患兒作為研究對象, 回顧患兒的相關臨床資料、實驗室檢查結果、免疫分型及遺傳學特征。本研究通過了本院倫理委員會的審查(批準號:EC2024-063)。結果全基因組測序顯示患兒為21號染色體三體嵌合, 比例為74%, 同時檢測到可明確解釋其臨床表型的致病性拷貝數變...

產前診斷包含雙等臂假雙著絲粒X染色體的嵌合型Turner綜合征1例并文獻復習

摘要：目的探討1例包含雙等臂假雙著絲粒X染色體的嵌合型Turner綜合征胎兒的發生機制及表型特征, 并對相關文獻進行回顧。方法以2023年8月因早孕期血清學篩查提示21-三體高風險至山東第一醫科大學附屬省立醫院就診的孕婦及其胎兒作為研究對象。收集相關的臨床資料, 對胎兒羊水細胞進行G顯帶核型分析和染色體微陣列分析（CMA）。本研究通過了本院醫學倫理委員會的審查（批準號:SWYX No. 2022-287...

2024年版世界衛生組織G6PD遺傳變異分類及其重要意義

摘要：1985年版的WHO G6PD變異分類已不適應現代醫學的發展, WHO G6PD技術咨詢專家組對其進行了修訂。2024年版WHO的新G6PD遺傳變異分類將G6PD缺乏分為4類:A類酶活性<20%, 且伴慢性溶血性貧血;B類酶活性<45%, 與誘因引發的急性溶血有關;C類酶活性>60%, 無溶血;U類為臨床表型信息不全的暫歸為此類, 待獲得新的臨床證據后再進行分類。新分類的意義在于...

基于長讀長測序技術的單體型構建方案在色素失禁癥患者胚胎植入前遺傳學檢測中的應用

摘要：目的應用長讀長測序技術(LRS)構建單核苷酸多態性(SNP)單體型對1例攜帶IKBKG基因變異且家系樣本不全的色素失禁癥(IP)患者進行胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)。方法選取2021年11月于寧波大學附屬婦女兒童醫院進行遺傳咨詢的1例無家系成員基因數據的IP女性患者及其丈夫為研究對象。該患者攜帶IKBKG c.1167dup雜合變異, 該基因存在高度同源的假基因IKBKGP1。提取夫妻雙方外周血...

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