【雜志簡(jiǎn)介】

　　《中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志》是國(guó)家衛(wèi)生部主管、中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)和中日友好醫(yī)院主辦,蘭州醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳室和航天中心醫(yī)院協(xié)辦的全國(guó)性學(xué)術(shù)期刊。讀者對(duì)象主要是以從事生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域科技人員及醫(yī)務(wù)工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫(yī)學(xué)臨床、生殖生理、生育調(diào)節(jié)及生殖 疾病的防治開(kāi)辟學(xué)術(shù)論壇,介紹研究成果,推廣新技術(shù),促進(jìn)國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交 流和生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)科發(fā)展。主要刊登優(yōu)生遺傳有關(guān)的實(shí)驗(yàn)研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區(qū)〈基層〉優(yōu)生工作經(jīng)驗(yàn)等。

　　【收錄情況】

　　國(guó)家新聞出版總署收錄

　　知網(wǎng)，萬(wàn)方，維普收錄期刊

　　【欄目設(shè)置】

　　本刊設(shè)有論著、評(píng)論、綜述、臨床經(jīng)驗(yàn)、技術(shù) 交流、研究簡(jiǎn)訊、講座、會(huì)議消息等欄目。

　　雜志優(yōu)秀目錄參考：

　　中國(guó)人群URSA與基因多態(tài)性相關(guān)性的研究進(jìn)展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進(jìn)展 張開(kāi)慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環(huán)中胎兒的游離DNA在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關(guān)系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學(xué)與生化遺傳學(xué)

　　新疆南疆地區(qū)維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛(wèi)東12-13

　　MTHFR基因多態(tài)性與糖尿病心臟病相關(guān)性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長(zhǎng)臂末端大片段缺失的全基因測(cè)序結(jié)果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區(qū)漢族女性MTHFR與MTRR基因多態(tài)性研究 沈寅琛;魯衍強(qiáng);李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產(chǎn)患者胎盤(pán)絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達(dá)及意義 馬云秀;楊國(guó)嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區(qū)育齡人群α地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個(gè)或聯(lián)合血液學(xué)指標(biāo)檢測(cè)在地中海貧血篩查中的應(yīng)用價(jià)值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區(qū)維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達(dá)情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區(qū)無(wú)精子癥和少精子癥患者的分子和細(xì)胞遺傳學(xué)分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細(xì)胞遺傳學(xué)與染色體疾病

　　藥學(xué)論文投稿：社區(qū)門(mén)診抗菌藥物使用合理性調(diào)查分析

　　摘 要 目的：分析社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心門(mén)診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機(jī)抽查2012年1-12月門(mén)診抗菌藥物處方3 400張，按照衛(wèi)生部《抗菌藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則》等文件對(duì)社區(qū)門(mén)診抗菌藥物使用率、聯(lián)合用藥、使用級(jí)別、不合理用藥進(jìn)行分析。結(jié)果：門(mén)診抗菌藥使用率為13.42%，二聯(lián)抗菌藥使用率為5.91%，三聯(lián)抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結(jié)論：社區(qū)醫(yī)生在抗菌藥的用法用量、適應(yīng)證的掌握方面需要改進(jìn)，加強(qiáng)社區(qū)醫(yī)師業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和增強(qiáng)居民合理用藥意識(shí)是主要途徑。

　　關(guān)鍵詞 藥學(xué)論文投稿,抗菌藥物,門(mén)診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應(yīng)用涉及臨床各科，正確合理應(yīng)用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應(yīng)發(fā)生率、減少或減緩細(xì)菌耐藥性發(fā)生的關(guān)鍵[1]。為了解社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心門(mén)診抗菌藥物使用情況，我們對(duì)嘉定鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心2012年1-12月的門(mén)診抗菌藥物處方進(jìn)行回顧性分析，報(bào)告如下。

　　中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志最新期刊目錄

小白菊內(nèi)酯通過(guò)調(diào)控ROS/線粒體通路誘導(dǎo)卵巢癌細(xì)胞凋亡

摘要：目的 揭示小白菊內(nèi)酯（PTL）對(duì)卵巢癌細(xì)胞凋亡的影響及其對(duì)ROS和線粒體的調(diào)控作用。方法 采用人源卵巢癌細(xì)胞株SKOV3和A2780進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，在0μmol/L、2.5μmol/L、5μmol/L、10μmol/L、15μmol/L、20μmol/L、40μmol/L一系列濃度梯度PTL中培養(yǎng)，通過(guò)CCK-8實(shí)驗(yàn)測(cè)定PTL對(duì)SKOV3細(xì)胞和A2780細(xì)胞的半數(shù)抑制濃度(IC₅₀...

miR-93-3p通過(guò)負(fù)調(diào)控STAT3促進(jìn)PCOS卵巢顆粒細(xì)胞炎癥反應(yīng)

摘要：目的 探索miR-93-3p靶向STAT3調(diào)控PCOS卵巢顆粒細(xì)胞炎癥反應(yīng)的功能及分子機(jī)制。方法 人PCOS卵巢顆粒樣瘤細(xì)胞株KGN細(xì)胞，使用qRT-PCR檢測(cè)細(xì)胞中miR-93-3p及SATA3表達(dá)水平，使用TargetScan和miRWalk網(wǎng)站，本研究預(yù)測(cè)STAT3的3′-非翻譯區(qū)（UTR）具有miR-93-3p的結(jié)合位點(diǎn)。過(guò)表達(dá)miR-93-3p檢測(cè)STAT3 mRNA表達(dá)水平，敲低STA...

葛根素提取物調(diào)控SIRT1/Nrf2信號(hào)通路對(duì)妊娠糖尿病大鼠氧化應(yīng)激的影響

摘要：目的 探討葛根素提取物調(diào)控SIRT1/Nrf2信號(hào)通路對(duì)妊娠糖尿病（GDM）大鼠氧化應(yīng)激的影響及其分子機(jī)制。方法 采用高脂飼料聯(lián)合鏈脲佐菌素（STZ）腹腔注射建立GDM大鼠模型。實(shí)驗(yàn)分為對(duì)照組、模型組和葛根素組。測(cè)定各組大鼠空腹血糖、血脂、胰島素及胰島素抵抗指數(shù)（HOMA-IR）。采用Western blot和qRT-PCR檢測(cè)胰腺及胎盤(pán)組織中SIRT1、Nrf2及其下游HO-1蛋白和mRNA表達(dá)...

17β-雌二醇短期預(yù)處理聯(lián)合PPOS方案在卵巢儲(chǔ)備功能減退患者中促排卵效果的研究

摘要：目的 探討卵巢儲(chǔ)備功能減退（DOR）患者應(yīng)用17β-雌二醇短期預(yù)處理聯(lián)合高孕激素狀態(tài)下促排卵（PPOS）方案的影響。方法 采用前瞻性隨機(jī)對(duì)照研究，納入2022年1—10月蘭州大學(xué)第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心219例DOR患者，隨機(jī)分為觀察組（接受17β-雌二醇預(yù)處理后行PPOS方案）與對(duì)照組（接受常規(guī)PPOS方案）。比較兩組促性腺激素（Gn）天數(shù)、Gn總量、獲卵數(shù)、MⅡ卵數(shù)、卵裂率、受精率、卵子利用率等促...

基于不良孕產(chǎn)史評(píng)估染色體倒位攜帶者行PGT-SR的必要性與決策價(jià)值

摘要：目的 探討不良孕產(chǎn)史與染色體倒位攜帶者行胚胎植入前結(jié)構(gòu)重排遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-SR）必要性的相關(guān)性，分析不同不良孕產(chǎn)次數(shù)及類型的影響。方法 回顧性收集2015年1月至2025年1月于南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院接受PGT-SR治療的109個(gè)倒位攜帶者周期，分為不良孕產(chǎn)史組（47周期）與無(wú)不良孕產(chǎn)史組（62周期）。以囊胚染色體異常率>50%設(shè)定為PGT-SR的推薦閾值標(biāo)準(zhǔn)，采用Logistic回...

攜帶意義未明拷貝數(shù)變異胎兒的隨訪與再評(píng)級(jí)

摘要：目的 隨訪意義未明拷貝數(shù)變異（VUS）胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況，對(duì)VUS相關(guān)拷貝數(shù)變異（CNV）進(jìn)行重新分類，明確其臨床價(jià)值，為產(chǎn)前遺傳咨詢及隨訪方案制定提供數(shù)據(jù)支撐。方法 采用回顧性研究設(shè)計(jì)，選取2017年7月至2021年12月于內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院接受染色體微陣列分析（CMA）檢測(cè)，且結(jié)果提示為VUS的45例孕婦作為研究對(duì)象。收集并分析介入性產(chǎn)前診斷指征、CNV親本來(lái)源鑒定結(jié)果、妊娠結(jié)局、胎兒出生...

基于傳統(tǒng)“四病”篩查聯(lián)合串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果及確診患兒基因變異譜分析

摘要：目的 探討傳統(tǒng)“四病”結(jié)合串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）對(duì)新生兒遺傳代謝病（IMD）的篩選結(jié)果，分析確診患兒基因變異譜。方法 選取2024年3月至2025年3月在成都市婦女兒童中心醫(yī)院進(jìn)行新生兒篩查的53430例新生兒作為研究對(duì)象，采用傳統(tǒng)“四病”篩查與MS/MS技術(shù)聯(lián)合檢測(cè)新生兒足跟血樣本，并進(jìn)一步進(jìn)行遺傳病基因檢測(cè)，分析陽(yáng)性患兒基因變異譜。進(jìn)行Kappa檢驗(yàn)評(píng)估傳統(tǒng)“四病”篩查聯(lián)合MS/MS、基因...

北京市兩區(qū)2歲幼兒行為偏離影響因素分析

摘要：目的 了解北京市2歲幼兒行為偏離情況及影響因素。方法 2021年6—8月在北京市兩區(qū)4個(gè)社區(qū)，通過(guò)Achenbach幼兒行為量表/2～3歲、匹茲堡睡眠質(zhì)量指數(shù)、流調(diào)中心抑郁量表、自擬幼兒活動(dòng)調(diào)查問(wèn)卷及一般情況問(wèn)卷，獲取2歲幼兒行為、活動(dòng)、養(yǎng)護(hù)人睡眠、抑郁及一般情況資料。采用t檢驗(yàn)、χ²檢驗(yàn)或Fisher精確檢驗(yàn)比較不同特征幼兒的行為偏離情況，運(yùn)用二分類Logistic回歸進(jìn)行...

血清miR-142、miR-145對(duì)妊娠期亞臨床甲狀腺功能減退癥患者不良妊娠結(jié)局的預(yù)測(cè)價(jià)值

摘要：目的 研究分析血清微小核糖核酸（miR）-142、miR-145對(duì)妊娠期亞臨床甲狀腺功能減退癥（SCHP）患者不良妊娠結(jié)局的預(yù)測(cè)價(jià)值。方法 選取2022年10月至2024年4月廊坊市人民醫(yī)院收治的SCHP患者158例為SCHP組，根據(jù)其妊娠結(jié)局分為妊娠良好組（n=125）和妊娠不良組（n=33），另選同期孕檢的健康孕婦158例為對(duì)照組，多因素Logistic回歸分析SCHP患者妊娠結(jié)局的影響因素，...

中國(guó)婦女妊娠期被動(dòng)吸煙和新生兒窒息關(guān)系的Meta分析

摘要：背景中國(guó)孕產(chǎn)婦妊娠期被動(dòng)吸煙率長(zhǎng)期處于較高水平，而新生兒窒息是導(dǎo)致新生兒死亡、腦損傷的重要誘因，亟需明確二者的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)。目的 分析中國(guó)婦女妊娠期被動(dòng)吸煙對(duì)新生兒窒息的影響。方法 檢索中國(guó)知網(wǎng)（CNKI）、維普（VIP）、萬(wàn)方（Wanfang Data）、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase數(shù)據(jù)庫(kù)，檢索時(shí)間為各數(shù)據(jù)庫(kù)自建庫(kù)之日起至2025年6月9...

1個(gè)Alport綜合征家系中COL4A5基因新發(fā)現(xiàn)變異的致病性分析

摘要：目的 對(duì)1個(gè)Alport綜合征家系進(jìn)行基因變異檢測(cè)，并對(duì)潛在的基因變異進(jìn)行致病性分析。方法 收集家系成員的臨床資料與家族史，采用全外顯子組測(cè)序和Sanger測(cè)序進(jìn)行變異位點(diǎn)分析和家系驗(yàn)證；通過(guò)體外Minigene技術(shù)分析基因變異對(duì)pre-mRNA剪接過(guò)程的影響。結(jié)果 患兒臨床表現(xiàn)為血尿、蛋白尿，患兒哥哥和舅舅均有血尿病史，基因檢測(cè)顯示患兒攜帶COL4A5基因NM＿033380.3:c.1587+4...

以身材矮小為首診的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤1例報(bào)道

摘要：目的 報(bào)道1例以身材矮小首診的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤兒童病例，并分析其臨床特點(diǎn)，以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法 回顧分析1例經(jīng)全外顯子組測(cè)序檢測(cè)確診的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患兒的臨床資料，總結(jié)其臨床特征及治療方法等。結(jié)果 患兒男，14歲4個(gè)月，身材矮小伴有特殊面容及骨骼發(fā)育異常等體征，基因檢測(cè)分析提示患兒8號(hào)染色體長(zhǎng)臂8q23.3～q24.12存在大片段大小約2.78 Mb拷貝數(shù)缺失：seq[hg19]de...

1個(gè)X連鎖Alport綜合征1型家系的COL4A5基因突變分析

摘要：目的 對(duì)1個(gè)X連鎖Alport綜合征1型（X-linked Alport syndrome type 1,XLAS1）家系臨床表型和基因?qū)W分析，探討其發(fā)病的分子遺傳學(xué)病因。方法 選取1例2025年3月到溫州市人民醫(yī)院就醫(yī)的XLAS1患者為研究對(duì)象。收集患者的臨床資料并進(jìn)行家系調(diào)查，采用全外顯子組測(cè)序（whole exome sequencing,WES）對(duì)患者及其家屬進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)篩選出的可疑變...

NLRP7基因c.2297T>G純合錯(cuò)義突變致復(fù)發(fā)性葡萄胎1例及PGT-A助孕結(jié)局分析

摘要：目的 探討一例NLRP7基因純合錯(cuò)義突變（c.2297T>G）導(dǎo)致復(fù)發(fā)性葡萄胎（RHM）及胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-A）助孕失敗的臨床特點(diǎn)、遺傳學(xué)機(jī)制及生育策略。方法 報(bào)道一例38歲女性患者，既往有4次自然妊娠葡萄胎史（其中1次進(jìn)展為侵蝕性葡萄胎），表現(xiàn)為典型的家族聚集性葡萄胎表型。采集患者及其父母外周血進(jìn)行三人家系-全外顯子組測(cè)序（Trio-WES），并結(jié)合生物信息學(xué)分析對(duì)變異...

不同妊娠階段早發(fā)型與晚發(fā)型子癇前期患者胎盤(pán)生長(zhǎng)因子變化趨勢(shì)及與母兒近期、遠(yuǎn)期妊娠結(jié)局的關(guān)聯(lián)研究

摘要：目的 探討不同妊娠階段子癇前期患者胎盤(pán)生長(zhǎng)因子（PLGF）的變化趨勢(shì)、早發(fā)型與晚發(fā)型分型差異，及其與母兒近期及遠(yuǎn)期結(jié)局的關(guān)聯(lián)，驗(yàn)證PLGF預(yù)測(cè)不良妊娠結(jié)局的臨界值。方法 回顧性選取2022年10月至2024年6月于阿克蘇地區(qū)第一人民醫(yī)院診治的166例子癇前期孕婦（早發(fā)型52例、晚發(fā)型114例），另選80例正常孕婦作為對(duì)照。采用酶聯(lián)免疫吸附法檢測(cè)孕16周、28周及分娩前血清PLGF水平；通過(guò)受試者操...

槐定堿通過(guò)mTOR/Keap1/Nrf2信號(hào)促進(jìn)自噬減輕新生兒急性呼吸窘迫綜合征小鼠模型炎癥反應(yīng)

摘要：目的 探究槐定堿（SRI）對(duì)新生兒急性呼吸窘迫綜合征（NARDS）小鼠的改善作用，并探究其作用機(jī)制。方法 隨機(jī)選取10只6日齡C57BL/6新生小鼠作為對(duì)照組，另取80只通過(guò)LPS腹腔注射構(gòu)建NARDS小鼠模型，并隨機(jī)分為模型組、L-SRI組、M-SRI組、H-SRI組、RAPA組、3-MA組、H-SRI+RAPA組和H-SRI+3-MA組，每組10只。給藥處理48 h后檢測(cè)小鼠血氧分壓（PaO<...

山西農(nóng)村地區(qū)圍生期葉酸增補(bǔ)與早產(chǎn)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系研究

摘要：目的 研究山西省平定、壽陽(yáng)、太谷三縣農(nóng)村地區(qū)圍生期增補(bǔ)葉酸對(duì)于預(yù)防早產(chǎn)的作用。方法 基于山西省2009—2016年前瞻性妊娠隊(duì)列中完成全程隨訪的3930名孕婦數(shù)據(jù)，收集社會(huì)人口學(xué)特征、孕產(chǎn)史、葉酸補(bǔ)充情況、妊娠結(jié)局等信息。采用卡方檢驗(yàn)和多因素Logistic回歸分析葉酸補(bǔ)充與早產(chǎn)之間的關(guān)聯(lián)。結(jié)果 研究對(duì)象中早產(chǎn)發(fā)生率為12%。多因素Logistic回歸分析顯示，服用葉酸是早產(chǎn)的保護(hù)因素（OR=0....

宮腔灌注HCG對(duì)凍胚移植妊娠結(jié)局的差異性研究

摘要：目的 總結(jié)分析在凍融胚胎移植患者中宮腔灌注人絨毛膜促性腺激素（HCG）對(duì)妊娠結(jié)局的差異性影響。方法 回顧性分析2024年1—9月于太原市中心醫(yī)院生殖中心接受凍胚移植的370例患者的臨床資料，依據(jù)胚胎移植前日是否行宮腔灌注HCG進(jìn)行分組。采用傾向性評(píng)分匹配法（PSM），按1∶2比例進(jìn)行數(shù)據(jù)匹配，納入宮腔灌注組67例、常規(guī)治療組134例。結(jié)果 經(jīng)PSM匹配后，宮腔灌注組的胚胎著床率、臨床妊娠率及活產(chǎn)率...

NPC1基因復(fù)合雜合突變致尼曼-匹克病C型1家系報(bào)道

摘要：目的 探討NPC1基因復(fù)合雜合突變致尼曼-匹克病C型（NP-C）1家系的臨床特征及遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法 收集2023年徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科1個(gè)非近親結(jié)婚家系（含2例姐弟患者）的臨床資料，對(duì)先證者及其父母弟行病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查；提取外周血DNA，以全基因組測(cè)序（WGS）篩選致病基因，Sanger測(cè)序行家系驗(yàn)證。結(jié)果 先證者（女性15歲）因“活動(dòng)不利7年，加重1周”就診，表現(xiàn)為行走不能、言...

基于生物信息學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)方法篩選子癇前期免疫相關(guān)生物標(biāo)志物

摘要：目的 應(yīng)用生物信息學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)方法篩選子癇前期（PE）差異表達(dá)基因，并分析其與免疫細(xì)胞浸潤(rùn)的相關(guān)性。方法 從GEO數(shù)據(jù)庫(kù)下載PE相關(guān)GSE287645和GSE60438數(shù)據(jù)集，通過(guò)繪制維恩圖，取交集差異表達(dá)基因（DEGs）。通過(guò)GO功能注釋和KEGG通路富集分析這些DEGs的功能，構(gòu)建蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用（PPI）網(wǎng)絡(luò)。采用機(jī)器學(xué)習(xí)算法（LASSO回歸、隨機(jī)森林、SVM-RFE）篩選關(guān)鍵候選基因...

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