【雜志簡介】

　　《臨床兒科雜志》為月刊，創刊于1983年，是由上海市兒科醫學研究所、上海交通大學醫學院附屬新華醫院主辦的兒科專業學術期刊。上海交通大學醫學院(原為上海第二醫科大學)為國內培養兒科人才的著名學府，新華醫院則為學院培養兒科人才的主要基地。本刊遵循面向基層、面向臨床、普及與提高相結合的辦刊宗旨，反映本學科學術水平和發展動向，促進國內外兒科醫學領域的學術交流，為我國兒童的健康、為培養我國兒科醫學人才服務。本刊辦刊方針是專家辦刊和編委會辦刊。本刊的報道重點是兒科醫學領域的新理念、新成果、新方法、新技術及成熟的、有實用性的臨床實踐和經驗總結。讀者對象包括兒科各級臨床醫師，教學與科研人員，兒童保健工作者和醫學生。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　本刊為中文核心期刊、中國科技論文統計源期刊(中國科技核心期刊)、中國科學引文數據庫來源期刊，已被國際權威檢索機構美國化學文摘(CA)收錄，并被《中國期刊網》、《中國學術期刊(光盤版)》和《萬方數據-數字化網絡期刊》、《中文科技期刊數據庫》全文收錄。本刊曾獲得2009年第四屆華東地區優秀期刊獎。

　　【欄目設置】

　　主要欄目包括：述評、專家筆談、各系統疾病專欄、兒童保健、實驗研究、臨床病理(例)討論、文獻綜述、臨床用藥、診治技術、循證醫學、臨床經驗點滴、誤診教訓等欄目及觀點、爭鳴、標準、方案等。

　　雜志優秀目錄參考：

　　320排動態容積CT冠狀動脈成像在川崎病冠狀動脈瘤遠期隨訪中應用 劉俊，于明華，許開元，向峰，周乾潮，LIU Jun，YU Minghua，XU Kaiyuan，XIANG Feng，ZHOU Qianchao

　　GRIN3A基因多態性與川崎病的相關性分析 金向群，熊志，祝瑩，童麗娜，王立瓊，JIN Xiangqun，XIONG Zhi，ZHU Ying，TONG Lina，WANG Liqiong

　　《臨床兒科雜志》舉辦2016年度繼續醫學教育函授班通告

　　直立不耐受患兒暈厥事件發生的危險因素分析 王遠飛，張蕓娟，王晉，董湘玉，楊軼男，倪倩，劉亞紅，WANG Yuanfei，ZHANG Yunjuan，WANG Jin，DONG Xiangyu，YANG Yinan，NI Qian，LIU Yahong

　　Barth綜合征3例臨床表現及基因突變分析 石琳，傅立軍，黃美容，郭穎，王劍，SHI Lin，FU Lijun，HUANG Meirong，GUO Ying，WANG Jian

　　支原體肺炎合并下肢深靜脈血栓2例報告并文獻復習 易陽，熊建新，王涉洋，YI Yang，XIONG Ji-anxin，WANG Sheyang

　　影響INSURE技術治療早產兒呼吸窘迫綜合征療效因素的臨床分析 王彥蕊，王銘杰，余小河，曹傳頂，霍惠儀，廖正嫦，岳少杰，WANG Yanrui，WANG Mingjie，YU Xiaohe，CAO Chuanding，HUO Huiyi，LIAO Zheng-chang，YUE Shaojie

　　第一屆《臨床兒科雜志》“紐荃星杯”嬰幼兒生長發育遲緩病例有獎征集通知 《臨床兒科雜志》編輯部

　　34周及以上胎齡新生兒呼吸衰竭預后分析 朱天聞，張永紅，陳妍，錢繼紅，ZHU Tianwen，ZHANG Yonghong，CHEN Yan，QIAN Jihong

　　光療后新生兒經皮膽紅素測定值與血清膽紅素值數學模型研究 毛旭潔，林振浪，趙益偉，王曉，MAO Xujie，LIN Zhenlang，ZHAO Yiwei，WANG Xiao

　　副主任中藥師職稱論文范文：PD―L1抑制同種淋巴細胞增殖反應研究

　　【摘 要】目前已證實I型糖尿病和自身免疫耐受缺失有關，自身反應性T細胞在I型糖尿病的免疫發病機理中起主導作用。PD-L1已被證實為免疫負性調節受體 PD-1的配體，文獻證明PD-L1在免疫負性調節及外周耐受中發揮重要作用。本實驗在前期構建PD-L1表達載體和初步研究其功能的基礎上，進一步研究 PD-L1對同種淋巴細胞的負性調節作用，通過建立穩定表達PD-L1胰島細胞株，觀察PD-L1對同種淋巴細胞增殖的影響。

　　【關鍵詞】副主任中藥師職稱論文范文,I型糖尿病,PD-L1,NIT-1細胞

　　程序性死亡分子配體-1(PD-L1)和程序性死亡分子配體 -2(PD-L2)已被證實為PD-1的配體[2]。由于PD-L1在非淋巴組織的表達提示PD-L1可以調節自身反應性T細胞或B細胞，同時(或者)調節靶器官的炎癥反應。有研究表明，PD-L1信號可以介導T細胞的凋亡，在腫瘤細胞逃逸免疫系統攻擊中起重要的作用。通過抗體阻斷PD-1：PD-L1這條通路可促進NOD鼠糖尿病的發生和發展[3]。本實驗在前期構建PD-L1表達載體和初步研究其功能的基礎上，進一步研究PD-L1對同種淋巴細胞的負性調節作用，通過建立穩定表達PD-L1胰島細胞株，觀察PD-L1對同種淋巴細胞增殖的影響，為PD-L1修飾胰島細胞移植重建糖尿病患者胰島細胞功能研究提供新的策略。

　　臨床兒科雜志最新期刊目錄

兒童急性抗GQ1b抗體綜合征的臨床特點、預后及神經電生理特征

摘要：目的 探索兒童急性抗GQ1b抗體綜合征的臨床、電生理及預后特征。方法 回顧2019至2023年我院收治的24例抗GQ1b抗體陽性患兒的臨床資料并進行分析。結果 24例患兒均急性起病，中位年齡4.0(2.0～13.5)歲，男性患兒占62.5%。患兒最常見的臨床表現為腱反射減弱或消失、共濟失調、肢體無力、肢體感覺異常、顱神經受累等，其中4例自主神經功能障礙，2例嗜睡。9例患兒具有Miller-Fish...

兒童面部獲得性色素沉著斑54例臨床表現、皮膚鏡特征及預后分析

摘要：目的 兒童面部獲得性色素沉著斑(AFHM)位于面部，影響美觀，常引起患兒家長的關注和焦慮；但是臨床醫師對此病認識不足，漏診和誤診并不少見。本研究旨在總結AFHM的臨床及皮膚鏡特征，以增進臨床醫師對此病的了解。方法 采用回顧性研究方法，收集2021年11月至2023年6月醫院皮膚科確診的54例AFHM患兒的臨床資料，總結其臨床表現，包括患者的構成、皮疹的特征以及皮膚鏡下表現，并進行描述性統計分析。結...

0～6月齡嬰兒功能性胃腸病的臨床特征與診療進展

摘要：0～6月齡嬰兒各系統尚未完全成熟，是功能性胃腸病(FGIDs)高發時期，其中最常見的為嬰兒反流和嬰兒絞痛。由于嬰兒無法準確表達自我感受，且癥狀和某些器質性疾病重疊，易引發對嬰兒關注度過高的家長的焦慮和抑郁情緒。因此臨床上合理的診治和指導能緩解嬰兒癥狀，安撫家長情緒，提升家庭生活質量。目前FGIDs使用的診斷標準包括《羅馬Ⅳ：功能性胃腸病》和《嬰幼兒功能性消化不良綜合征診斷共識》，兩者側重點不同，可...

以抽動障礙為首發癥狀的抗DPPX抗體相關性自身免疫性腦炎1例報告

摘要：回顧性分析1例以抽動表現起病，后出現明顯的精神行為異常、尿頻的抗二肽基肽酶樣蛋白-6(DPPX)相關自身免疫性腦炎患兒的病歷資料，并復習既往發表的抗DPPX相關自身免疫性腦炎的相關文獻。探討以抽動障礙為首發癥狀的抗DPPX相關性自身免疫性腦炎的臨床特點及預后，提高兒科醫師對該疾病的認識。患兒女，7歲，因明顯的抽動表現入院，逐漸出現精神行為異常及尿頻表現。頭顱磁共振平掃基本正常；腦電圖提示背景節律慢...

《臨床兒科雜志》關于維生素D檢測方法的一些說明

摘要：<正>維生素D是人體重要的營養素，已有研究表明維生素D缺乏與包括骨質疏松癥、佝僂病、心血管疾病、自身免疫性疾病、多發性硬化癥和癌癥在內的多種疾病的發生、發展有關。特別是對于生長發育期的兒童，及時補充維生素D，促進兒童鈣吸收已形成一種共識。本刊歡迎維生素D與兒童相關疾病關系研究的論文投稿，但需要注意以下幾個問題

導讀

摘要：<正>本期《臨床兒科雜志》聚焦嬰幼兒健康與營養前沿。李在玲教授團隊系統梳理了0～6月齡嬰兒FGIDs的臨床特征，對比《羅馬Ⅳ》標準與我國《嬰幼兒功能性消化不良綜合征診斷共識》的應用差異，強調母乳喂養的核心地位及個性化營養干預策略，為基層診療提供規范化指導。蔣卓勤教授團隊探討了基于母乳蛋白組成優化配方奶粉的策略，指出降低總蛋白含量、模擬母乳蛋白結構是未來研發方向，同時提出人重組蛋白應用等...

甲狀腺結合球蛋白缺乏癥3個家系報告

摘要：目的 旨在探討甲狀腺結合球蛋白(TBG)缺乏癥的臨床特征和遺傳學特點，提升臨床診斷準確性，避免誤診及過度治療。方法 對來自3個不同家系的成員進行SERPINA7基因測序，探究其遺傳基礎。結果 通過全外顯子組測序檢測出3個家系的變異均發生在外顯子，分別為c.712A>G(p.M238V)、c.1114delC(p.L372Ffs*23)、c.383-401dup(p.F135Afs*21)，其...

福建省兩地區百日咳鮑特菌抗原基因型特征及耐藥性分析

摘要：目的 分析中國福建省福州市及尤溪縣百日咳鮑特菌(BP)抗原基因多態性特征與耐藥表型，為優化疫苗策略和抗菌藥物使用提供科學依據。方法 于2024年收集兩地區336份百日咳臨床疑似病例的咽拭子標本，經細菌培養、分離與鑒定后，對7個抗原基因(ptxP、ptxA、ptxC、prn、fim3、fim2、tcfA)以及23S rRNA A2047位點進行分析，以確定其多態性和變異情況。基于核心基因組單核苷酸多...

39例1q21.1微缺失/微重復綜合征胎兒的產前診斷、遺傳咨詢及隨訪

摘要：目的 探討1q21.1微缺失/微重復綜合征胎兒的臨床表型、遺傳咨詢、妊娠結局及遠期發育情況，構建該拷貝數變化胎兒全面的臨床圖景，為臨床決策提供參考與依據。方法 回顧性分析2017年1月至2022年12月，符合產前診斷指征并行羊水染色體核型分析和染色體拷貝數變異檢測的孕婦資料。結果?共納入1q21.1微缺失/微重復綜合征胎兒39例，檢出率0.16%(39/24240)。拷貝數變異片段大小范圍為0.2...

ATP1A2/ATP1A3基因變異患兒10例遺傳學及臨床特征分析

摘要：目的 總結10例ATP1A2及ATP1A3基因變異患兒的臨床表現和基因變異類型，豐富對該疾病的基因型-表型關聯認識，促進臨床醫師對該疾病的了解。方法 回顧性收集2015年11月至2024年6月診治的10例ATP1A2及ATP1A3基因變異患兒的臨床資料，分析其遺傳學及臨床特征，結合文獻檢索，總結已報道的ATP1A2及ATP1A3基因變異類型與臨床表現的關系。結果 共納入ATP1A2及ATP1A3基...

STX1B基因雜合缺失致全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系遺傳及臨床分析

摘要：目的 探討全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系的遺傳學特點，并進行遺傳及臨床分析。方法 收集1例2022年2月在我院神經內科就診的熱性驚厥患兒及其家庭成員的臨床資料，提取患兒及其姐姐、父母的外周血DNA，通過外顯子組測序(WES)技術篩選出疑似致病基因變異，針對可疑變異進行實時熒光定量多聚核苷酸鏈式反應(qPCR)驗證及致病性分析。并對相關文獻進行總結。結果 先證者及其姐姐均攜帶STX1B基因第8～9...

兒童共患ANCA相關性血管炎腎損害雙胞胎一對報告

摘要：兒童期發病的抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)相關性血管炎(AAVs)是一組以產生ANCA為特征的全身性小血管炎。兒童原發性 AAVs 比較罕見。一般認為，AAVs的發生與免疫失調、環境及感染等因素相關，其很少在家族中聚集發生。本文報道了一對共患AAVs的雙胞胎姐妹。姐姐于9歲時因“貧血20余天，尿檢異常3天”就診后，確診為ANCA相關血管炎、ANCA相關性腎炎。妹妹在姐姐診斷后進行了尿常規篩查，發...

基于母乳蛋白組成優化嬰兒配方奶粉蛋白質組分的意義、進展與挑戰

摘要：母乳是嬰兒最佳食物。母乳蛋白質為嬰兒提供完善的必需氨基酸以及多種活性功能，支持免疫、神經發育。嬰兒配方奶粉作為母乳代用品，終極目標是接近母乳喂養效果。目前嬰兒配方奶粉蛋白質優化的策略包括減少總蛋白質含量、添加母乳中證實有活性功能的蛋白質、調整蛋白質結構更接近母乳。但是目前優化后嬰兒配方奶粉蛋白質仍與母乳有差距，還需進一步深入研究

秋水共長天一色

摘要：<正>~

氣道上皮細胞及相關細胞因子在哮喘中作用研究進展

摘要：哮喘是一種常見的慢性氣道炎癥性疾病，其主要特點是氣道的非特異性炎癥、氣道結構重塑及氣道高反應性。多年來關于哮喘的發病機制主要集中于過敏反應導致的免疫失衡，而近年來針對氣道上皮損傷在哮喘發生發展中的作用及機制受到重視，認為它可能是哮喘發病與控制的關鍵因素。氣道上皮是人體呼吸系統抵御外界環境有害刺激的第一道屏障，也是氣道最為重要的結構細胞。當哮喘患者吸入外界有害物質及過敏原時，氣道上皮細胞首先受到侵犯...

靜謐

摘要：<正>~

兒童泛發性膿皰型銀屑病發病機制及治療進展

摘要：泛發性膿皰型銀屑病（GPP）是一種罕見的、復發性的全身性炎癥性皮膚病。白細胞介素（IL）-36RN(IL36RN)是GPP最常見的致病基因。由IL-1/IL-36-趨化因子-中性粒細胞軸介導的先天性免疫在GPP的發病機制中起核心作用，腫瘤壞死因子-α(TNF-α)/IL-23/IL-17介導的適應性免疫也參與GPP發病。阿維A、甲氨蝶呤、環孢素和生物制劑是目前GPP的主要治療藥物。大部分生物制劑在...

兒童白血病臍帶血移植原發性植入失敗預測模型的構建

摘要：目的 基于過采樣算法構建兒童白血病臍帶血移植后發生原發性植入失敗（PGF）的預測模型，為優化臍帶血移植方案提供依據。方法 回顧性分析2017年1月至2022年12月接受臍帶血移植白血病患兒的病歷資料，根據是否發生PGF分為植入失敗組與植入成功組。基于隨機過采樣少數類（ROSE）與合成少數類過采樣（SOMTE）算法擴充陽性組數據。使用隨機分層抽樣法將納入病例以7∶3的比例分為訓練集及測試集。采用隨機...

托珠單抗治療兒童熱性感染相關性癲癇綜合征2例并文獻復習

摘要：目的 報道托珠單抗在2例兒童熱性感染相關性癲癇綜合征（FIRES）患者中的應用，為治療該病提供參考。方法 回顧性分析我院兒童重癥監護室于2023年收治的2例FIRES患兒的臨床表現、診療過程及其對托珠單抗的治療反應，并結合相關文獻進行復習和討論。結果 2例患兒對多種抗癲癇發作藥物、麻醉劑、生酮飲食治療及一線免疫治療（大劑量甲基潑尼松龍、大劑量免疫球蛋白）無反應，使用托珠單抗進行二線免疫治療后，癲癇...

SMN1基因復合雜合變異脊髓性肌萎縮癥患者疾病修正治療的臨床療效分析

摘要：目的 探討SMN 1基因復合雜合變異所致脊髓性肌萎縮癥（SMA）接受疾病修正治療的臨床療效。方法 回顧性收集2例復合雜合變異SMA患兒的臨床資料、治療經過以及隨訪結果，并結合國內外相關的病例報道進行分析。結果 2例患兒均為SMAⅠ型，SMN1基因存在外顯子7雜合缺失和1處微小變異（分別為c.188C>A和c. 683 T>A）。其中例1為4歲4個月男性患兒，7月齡起病時開始康復訓練，1...

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